Η μικρή Παναγιώτα, μόλις τριών ετών, είναι το πρώτο παιδί στην Κύπρο που διαγνώστηκε με το σπάνιο γονιδιακό σύνδρομο MPS τύπου 6.
Οι γονείς της, Σταύρια και Στέλιος, μίλησαν στο AlphaNews.Live για τη δύσκολη διάγνωση, τον αγώνα επιβίωσης της κόρης τους και την ελπίδα που τους απομένει.
Τα πρώτα σημάδια εμφανίστηκαν μετά τη γέννησή της, με ενδείξεις όπως ομφαλοκήλη, μεγάλο μέτωπο και σκολίωση. Μετά από πολλές εξετάσεις και επισκέψεις σε γιατρούς, οι γενετικές αναλύσεις αποκάλυψαν τη σοβαρή πάθηση, η οποία δεν έχει οριστική θεραπεία.
Η Παναγιώτα λαμβάνει εβδομαδιαία θεραπεία στο Μακάρειο Νοσοκομείο, η οποία καθυστερεί την εξέλιξη του συνδρόμου αλλά δεν το θεραπεύει. Παρά τις δυσκολίες, η μικρή είναι ώριμη και συνεργάσιμη, αν και συχνά δηλώνει κουρασμένη από τις αμέτρητες προσπάθειες ανεύρεσης φλέβας για τις θεραπείες.
Η ελπίδα των γονιών της είναι μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία στην Ιταλία, που θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή της Παναγιώτας. Ωστόσο, η θεραπεία αφορά μόλις 40 παιδιά παγκοσμίως και ο χρόνος είναι περιορισμένος.
Με δραματική έκκληση προς τους αρμόδιους, οι γονείς ζητούν στήριξη για να μπορέσει η μικρή Παναγιώτα να ταξιδέψει στην Ιταλία, όπου ίσως βρεθεί η λύση που θα της χαρίσει μια καλύτερη ζωή.
Με πληροφορίες από AlphaNews
