Τέσσερα χρόνια έχουν περάσει από τότε που η Μαίρη Κυριάκου έζησε τι σηµαίνει η σπάνια ασθένεια Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) ή Αιµοφαγοκυτταρική Λεµφοϊστιοκυττάρωση. Στις 13 Φεβρουαρίου το 2021, µία βδοµάδα µετά από τα 14α γενέθλιά της, η κόρη της Λίλη έφυγε για πάντα. Από τότε µέχρι σήµερα η Μαίρη συνεχίζει τη δράση της µε κύριο σκοπό να ευαισθητοποιήσει για τις σπάνιες παθήσεις και τις επιπτώσεις που έχουν στη ζωή των ασθενών και όχι µόνο.
Στο καθιερωµένο µας ραντεβού πριν από λίγες ηµέρες, η Μαίρη το πήρε ένα βήµα παρακάτω, αφού, όπως µου ανέφερε, δεν είναι µόνο οι ασθενείς που µπορεί να τα καταφέρουν να κερδίσουν τη µάχη µε την ασθένειά τους ή και όχι. Είναι και η οικόγενειά τους, οι φίλοι, τα αγαπηµένα τους πρόσωπα και οι επαγγελµατίες υγείας που έχουν να αντιµετωπίσουν µια σειρά από ζητήµατα αλλά και τις συνέπειες της επόµενης ηµέρας.
«Ο ασθενής περιµένει υποµονετικά την εξέλιξη και δέχεται τη φροντίδα. Οµως οι γύρω του κουβαλούν ακόµη περισσότερα. Ιδιαίτερα στις περιπτώσεις όπου ο ασθενής δεν τα καταφέρνει». ∆υστυχώς, δεν υπάρχουν µηχανισµοί πρόληψης και υποστήριξης, όπως θα έπρεπε ή όπως θα ήθελαν πολλές οικογένειες να είχαν. Ο καθένας καλείται να βρει τον τρόπο πολλές φορές µόνος του.
«Οι σκέψεις µιας θλιµμένης µαµάς…»
Η Μαίρη Κυριάκου κατέγραψε την ιστορία της Λίλης µέσα από το βιβλίο «Musings of a Grieving Mam». Αποφάσισε από την αρχή να µοιραστεί την ιστορία της Λίλης, ώστε όλοι να µάθουν για το Histio και το HLH. Επιθυµία της είναι να το διαβάσουν όσο γίνεται περισσότεροι φοιτητές Ιατρικής, ώστε να έχουν περισσότερη γνώση για τη νόσο.
Το βιβλίο βρίσκεται σε αρκετές βιβλιοθήκες πανεπιστηµίων του Ηνωµένου Βασιλείου και του Πανεπιστηµίου Κύπρου, αλλά µπορεί να το βρει κάποιος και στο Αmazon. Τα πρώτα έσοδα από το βιβλίο τα έχει διαθέσει για τους Μικρούς Ηρωες, ενώ και τα υπόλοιπα που θα µαζευτούν θα διατεθούν σε οργανισµούς που βοηθούν παιδιά µε σπάνιες παθήσεις και οργανισµούς που στοχεύουν στην έρευνα για την ασθένεια αυτή.
Η Μαίρη ξεκίνησε τη συγγραφή ενός δεύτερου βιβλίου, το οποίο έχει ως θέµα τη θλίψη στις διάφορες µορφές της και πώς µπορεί να την αντιµετωπίσει ο καθένας. «Η θλίψη είναι ο παντοτινός σύντροφός σου. Απ’ εκεί και πέρα εξαρτάται εσύ πώς θα τον αντιµετωπίσεις. ∆εν είναι όλες οι µέρες οι ίδιες… υπάρχουν µέρες κακές, λιγότερο κακές και καλύτερες. Κάποιες φορές ο σύντροφος αυτός περπατά µπροστά σου, δίπλα ή πίσω σου. ∆εν υπάρχει σωστό και λάθος πώς ένας γονιός αντιµετωπίζει το χαµό του παιδιού του ή ο καθένας το χαµό του δικού του προσώπου. Ο καθένας µας είναι διαφορετικός».
Όπως µας αναφέρει, µετά που έφυγε η Λίλη, έµαθε ότι ήταν το τρίτο περιστατικό στην Κύπρο, χωρίς να γνωρίζει την κατάληξη των άλλων δύο περιπτώσεων.
«Από τότε που δηµοσιοποίησα την ιστορία της, υπάρχουν άνθρωποι που µε κατακλύζουν µε µηνύµατα, απορίες κτλ. Άγνωστοι άνθρωποι επικοινωνούν µαζί µου για να µου πουν πόσο οικεία νιώθουν, σαν να γνώριζαν τη Λίλη και εµένα για χρόνια, ενώ ενδιαφέρονται να µάθουν περισσότερα για τη συγκεκριµένη ασθένεια». Ξεχωρίζει το γεγονός ότι ένα κορίτσι από τις ΗΠΑ, που δεν γνώρισε ποτέ από κοντά τη Λίλη αλλά ήταν διαδικτυακές φίλες, κάθε χρόνο στα γενέθλιά της θα στείλει κάρτα ευχών στη Μαίρη: «Η Λίλη ήταν φως, σκορπούσε χαρά και θετική ενέργεια στους γύρω της, µπορούσε να αγγίξει τους ανθρώπους µε έναν δικό της τρόπο».
Η Λίλη εισήχθη στο νοσοκοµείο την 1η Φεβρουαρίου 2021 χωρίς ιδιαίτερα συµπτώµατα, απλά µε κάποιο πόνο. Μετά από µια ηµέρα οι γιατροί ανακοίνωσαν ότι έπασχε από την HLH, µια πολύ επιθετική και αρκετά συχνά θανατηφόρα ανοσοανεπάρκεια (η ικανότητα του ανοσοποιητικού συστήµατος να καταπολεµά µολυσµατικές ασθένειες τίθεται σε κίνδυνο ή απουσιάζει εντελώς), αλλά και πολύ σπάνια, αφού προσβάλλει περίπου ένα παιδί στις 15.000.
Πάντως αυτό που κρατώ είναι ότι, όπως λέει και η µητέρα της, η ιστορία της Λίλης δεν τελειώνει στις 13 Φεβρουαρίου το 2021. Άλλωστε για την ίδια δεν έφυγε ποτέ, αφού την κρατά πάντα µέσα στην καρδιά της. Επίσης, λειτουργεί την ιστοσελίδα www.instagram. com/lilikyriacouawareness/ όπου παρέχεται πληθώρα πληροφοριών, ενώ µπορεί κάποιος να «υπογράψει» την κάρτα για τα 18α γενέθλια της Λίλης ως µια ένδειξη ευαισθητοποίησης για τις σπάνιες ασθένειες.
Το 50% των σπάνιων ασθενειών εµφανίζεται στην παιδική ηλικία
Κάθε χρόνο την τελευταία ηµέρα του Φεβρουαρίου τιµάται η Rare Disease Day – Παγκόσµια Ηµέρα Σπάνιων Παθήσεων, η οποία αποτελεί και την επίσηµη παγκόσµια δράση ευαισθητοποίησης και ενηµέρωσης.
Ως σπάνια στην Κύπρο, στην Ευρώπη και διεθνώς ονοµάζονται τα νοσήµατα µε επιπολασµό ίσο ή µικρότερο από 5 στα 10.000 άτοµα. Αφορούν διαφορετικά νοσήµατα ή σύνδροµα που χαρακτηρίζονται από χαµηλή συχνότητα στον πληθυσµό και µεγάλη έως τεράστια ετερογένεια στην κλινική τους έκβαση. Συνολικά έχουν καταγραφεί παγκοσµίως γύρω στα 8.000 σπάνια νοσήµατα.
Στη χώρα µας γίνεται αναφορά για σπάνιες παθήσεις όπως θαλασσαιµία, µυασθένεια Gravis, νόσος του Huntington, οικογενής αµυλοειδική πολυνευροπάθεια, κυστική ίνωση, πρωτοπαθής δυσκινησία Κροσσών/ σύνδροµο Kartagener, σκληρόδερµα, μελαχρωστική αµφιβληστροειδοπάθεια, σύνδροµο Marfan, δρεπανοκυτταρική αναιµία, σύνδροµο Joubert, αταξία Friedrich, γλουταρική οξυουρία τύπου Ι, πολλαπλές εξοστώσεις, μυϊκή δυστροφία, σύνδροµα συγγενούς ανοσοανεπάρκειας, σπάνιες ρευµατοπάθειες, σύνδροµο Tay-Sach’s, αµυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), συγγενείς καρδιοπάθειες, οζώδης σκλήρυνση. Υπολογίζεται ότι στην Κύπρο επηρεάζονται έως και 70.000 άτοµα.
Η Κλινική Γενετικής και η Παιδιατρική Κλινική του Μακάρειου κατέχουν εξέχοντα ρόλο στη διάγνωση και αντιµετώπιση σπάνιων παθήσεων. Το 50% των σπάνιων ασθενειών εµφανίζεται στην παιδική ηλικία, καθώς είναι συνήθως κληρονοµικές και συχνά επιφέρουν χρόνια αναπηρία.
Ελλιπής η εµπειρογνωµοσύνη και περιορισµένα τα φάρµακα
Πάντως, όπως αναφέρεται από πλευράς της Παγκύπριας Συµµαχίας Σπάνιων Παθήσεων, λόγω σπανιότητας υπάρχει δυσκολία στο να αποκτηθεί εµπειρογνωµοσύνη, µε αποτέλεσµα οι ειδικοί να είναι λίγοι, ακόµα και να µην υπάρχουν σε µικρές χώρες όπως την Κύπρο. Αυτό δηµιουργεί δυσκολίες στην έγκαιρη διάγνωση για την αντιµετώπιση των νοσηµάτων αυτών. Υπάρχει καθυστέρηση στη διάγνωση για µεγάλο χρονικό διάστηµα (ακόµα και χρόνια πολλές φορές), απουσία διάγνωσης ή ακόµα και λανθασµένη διάγνωση και συνεπώς ακατάλληλη αντιµετώπιση, µε αποτέλεσµα οι ασθενείς αυτοί και οι οικογένειές τους να ταλαιπωρούνται.
∆υστυχώς και η επιστηµονική έρευνα είναι φτωχή, διότι οι φαρµακευτικές εταιρείες δεν βλέπουν κέρδος από τη λιγοστή κατανάλωση φαρµάκων και ιατροτεχνολογικών βοηθηµάτων, άρα είτε δεν επενδύουν και δεν παράγουν φάρµακα κατάλληλα για θεραπείες, είτε επενδύουν και τα φάρµακα λόγω µικρών πωλήσεων είναι πανάκριβα και έτσι καθιστούν την πρόσβαση των ασθενών σε αυτά εξαιρετικά δύσκολη.
