Παρά τις διεθνείς δεσμεύσεις, η Κύπρος δεν διαθέτει ακόμα ένα συνεκτικό πλαίσιο για τη διαχείριση των σπάνιων νοσημάτων και αν και υπάρχει νομικό και ηθικό πλαίσιο, τα δικαιώματα των ασθενών συχνά παραμένουν στα χαρτιά, αναφέρει η ‘Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής σε ανακοίνωση για γνώμη που εξέδωσε για τους ασθενείς.
Στην ανακοίνωση που συνοδεύει την γνώμη αυτή, αναφέρεται ότι η πολιτεία και οι υγειονομικοί φορείς έχουν ηθική και νομική υποχρέωση να διασφαλίσουν ότι τα άτομα με σπάνια νοσήματα έχουν πρόσβαση σε ποιοτικές και προσιτές υπηρεσίες υγειονομικής φροντίδας.
Η Επιτροπή αναφέρει παράλληλα ότι οι κυβερνήσεις και οι υγειονομικοί φορείς πρέπει να ανταποκριθούν στις διεθνείς και ευρωπαϊκές ρυθμίσεις, εξασφαλίζοντας ότι οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα έχουν ίσα δικαιώματα στην πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας και στην κοινωνική συμμετοχή.
Τονίζεται ότι« η εξάλειψη του στιγματισμού και η πλήρης ένταξη στην κοινωνία είναι βασικές προτεραιότητες και ότι τα σπάνια νοσήματα δεν αποτελούν πάντα πολιτική, με αποτέλεσμα την υποχρηματοδότηση και την έλλειψη ολοκληρωμένων πολιτικών στρατηγικών».
Η Επιτροπή αναφέρει παράλληλα ότι το κόστος της διάγνωσης, των θεραπειών και της μακροχρόνιας περίθαλψης φαίνεται να είναι τεράστιο για διάφορα συστήματα υγείας και τις οικογένειες τους και δεν υπάρχει η απαραίτητη και απαιτούμενη γνώση, εμπειρία και επαγγελματική κατάρτιση για τον χειρισμό περιπτώσεων, συμβάλλοντας στην καθυστέρηση της διάγνωσης και την αναποτελεσματική περίθαλψη.
Επιπρόσθετα, η φροντίδα των ασθενών με σπάνια νοσήματα απαιτεί συντονισμό μεταξύ διαφόρων ειδικοτήτων και υπηρεσιών, ο οποίος συχνά απουσιάζει.
Σημειώνεται παράλληλα ότι απαιτείται, ειδικότερα, η θέσπιση ενός εθνικού νομικού πλαισίου που να κατοχυρώνει τα δικαιώματα των ασθενών με σπάνια νοσήματα και η βελτίωση της επαγγελματικής κατάρτισης των επαγγελματιών υγείας ή εξεύρεση επαγγελματιών υγείας με εξειδικευμένη κατάρτιση για την αναγνώριση, τη διάγνωση και την διαχείριση των σπάνιων νοσημάτων.
Στοιχεία
Παραδείγματα σπανίων παθήσεων στην Κύπρο οι οποίες εκτιμάται ότι επηρεάζουν περί τα 70.000 άτομα, περιλαμβάνουν τη β-θαλασσαιμία, τη νόσο του Friedrich, τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, την ινοκυστική νόσο, τη νόσο του κινητικού νευρώνα (ALS) κ.α.
Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ως σπάνιο νόσημα, θεωρείται νόσημα απειλητικό για τη ζωή ή που επιφέρει χρόνια αναπηρία με επιπολασμό (prevalence) έως 5 περιστατικά ανά 10.000 πληθυσμού.
Στον παρόντα χρόνο έχουν αναγνωρισθεί περισσότερα από 7.000 σπάνια νοσήματα που επηρεάζουν περισσότερο από 300 εκατομμύρια ασθενείς παγκόσμια.
Περίπου 80% των σπάνιων νοσημάτων αφορούν σε γενετικές νόσους το 70% των οποίων εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία. Για το 95% αυτών των νόσων δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία. Ο μέσος χρόνος ακριβούς διάγνωσης είναι 4.8 χρόνια και 30% των παιδιών με σπάνια νόσο αποβιώνει πριν την ηλικία των 5 χρόνων.
Άλλες σπάνιες νόσοι έχουν αιτιολογίες που περιλαμβάνουν έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, έκθεση σε χημικούς παράγοντες κατά την κύηση, λοιμώξεις και σπάνιοι καρκίνοι.
Σε ότι αφορά τη φαρμακοθεραπεία σπάνιων νοσημάτων, η Ευρωπαϊκή Ένωση έχει καθορίσει ειδικότερες πολιτικές και νομοθεσίες ώστε να δίδονται κίνητρα για έρευνα και ανάπτυξη ορφανών φαρμακευτικών προϊόντων (φαρμακευτικά προϊόντα που ενδείκνυνται για τη θεραπεία σπάνιων νοσημάτων).
Στον παρόντα χρόνο στην Ευρωπαϊκή Ένωση, υπάρχουν περί τα 230 φαρμακευτικά προϊόντα που έχουν εγκριθεί για σπάνιες νόσους, αριθμός ωστόσο, δυσανάλογα μικρός σε σχέση με τον αριθμό των σπανίων νοσημάτων.
